Detalles de la búsqueda
1.
METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3456-66, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501276
2.
Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected].
Am J Hum Genet
; 88(5): 536-47, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21529751
3.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109224
4.
Phenotypic heterogeneity in Woodhouse-Sakati syndrome: two new families with a mutation in the C2orf37 gene.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2647-53, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964978
5.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352163
6.
CHMP1A encodes an essential regulator of BMI1-INK4A in cerebellar development.
Nat Genet
; 44(11): 1260-4, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23023333
7.
Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture.
Nat Genet
; 42(11): 1015-20, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20890278
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