Detalles de la búsqueda
1.
The BRCA2 R2645G variant increases DNA binding and induces hyper-recombination.
Nucleic Acids Res
; 2023 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142462
2.
vaRHC: an R package for semi-automation of variant classification in hereditary cancer genes according to ACMG/AMP and gene-specific ClinGen guidelines.
Bioinformatics
; 39(3)2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916756
3.
Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer.
J Med Genet
; 59(1): 75-78, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219106
4.
Choosing Variant Interpretation Tools for Clinical Applications: Context Matters.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511631
5.
A decade of RAD51C and RAD51D germline variants in cancer.
Hum Mutat
; 43(3): 285-298, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923718
6.
CNVfilteR: an R/Bioconductor package to identify false positives produced by germline NGS CNV detection tools.
Bioinformatics
; 37(22): 4227-4229, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983414
7.
The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
Genet Med
; 23(9): 1726-1737, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113011
8.
A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients.
Clin Chem
; 67(3): 518-533, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280026
9.
Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients.
Hum Mutat
; 41(12): 2128-2142, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906215
10.
Role of POLE and POLD1 in familial cancer.
Genet Med
; 22(12): 2089-2100, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792570
11.
Assessment of ovarian reserve and reproductive outcomes in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers.
Int J Gynecol Cancer
; 30(1): 83-88, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31780568
12.
Does multilocus inherited neoplasia alleles syndrome have severe clinical expression?
J Med Genet
; 56(8): 521-525, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580288
13.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
14.
Opportunistic testing of BRCA1, BRCA2 and mismatch repair genes improves the yield of phenotype driven hereditary cancer gene panels.
Int J Cancer
; 145(10): 2682-2691, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927264
15.
Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 121(2): 180-192, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213659
16.
Prostate-specific antigen velocity in a prospective prostate cancer screening study of men with genetic predisposition.
Br J Cancer
; 118(2): 266-276, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29301143
17.
Prostate-specific antigen velocity in a prospective prostate cancer screening study of men with genetic predisposition.
Br J Cancer
; 118(6): e17, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29509747
18.
Substantial evidence for the clinical significance of missense variant BRCA1 c.5309G>T p.(Gly1770Val).
Breast Cancer Res Treat
; 172(2): 497-503, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105462
19.
Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
Int J Cancer
; 141(7): 1365-1380, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577310
20.
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3.
Breast Cancer Res Treat
; 161(1): 117-134, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796716