Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Aberrant regulation of a poison exon caused by a non-coding variant in a mouse model of Scn1a-associated epileptic encephalopathy.
PLoS Genet
; 17(1): e1009195, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411788
3.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
4.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
5.
Newly Diagnosed Breast Cancer: Comparison of Contrast-enhanced Spectral Mammography and Breast MR Imaging in the Evaluation of Extent of Disease.
Radiology
; 285(2): 389-400, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28654337
6.
Use of MDCT to Differentiate Autoimmune Pancreatitis From Ductal Adenocarcinoma and Interstitial Pancreatitis.
AJR Am J Roentgenol
; 205(1): 2-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26102377
7.
Intraductal Cooling via a Nasobiliary Tube During Radiofrequency Ablation of Central Liver Tumors Reduces Biliary Injuries.
AJR Am J Roentgenol
; 204(6): 1329-35, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26001245
8.
Qualitative and quantitative MDCT features for differentiating clear cell renal cell carcinoma from other solid renal cortical masses.
AJR Am J Roentgenol
; 203(5): W516-24, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25341166
9.
Efficacy of imaging-guided percutaneous radiofrequency ablation for the treatment of biopsy-proven malignant cystic renal masses.
AJR Am J Roentgenol
; 201(5): 1029-35, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24147473
10.
Combined Bioinformatic and Splicing Analysis of Likely Benign Intronic and Synonymous Variants Reveals Evidence for Pathogenicity.
medRxiv
; 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961416
11.
Allele biased transcription factor binding across human brain regions gives mechanistic insight into eQTLs.
bioRxiv
; 2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873117
12.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
bioRxiv
; 2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711854
13.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
14.
Accuracy of whole-body HDP SPECT/CT, FDG PET/CT, and their combination for detecting bone metastases in breast cancer: an intra-personal comparison.
Am J Nucl Med Mol Imaging
; 8(3): 159-168, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042868
15.
In-bore magnetic resonance-guided transrectal biopsy for the detection of clinically significant prostate cancer.
Abdom Radiol (NY)
; 41(5): 954-62, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27118268
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>