Detalles de la búsqueda
1.
Albumin Hawkes Bay; a low level variant caused by loss of a sulphydryl group at position 177.
Biochim Biophys Acta
; 1182(1): 46-50, 1993 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8347685
2.
Apolipoprotein B-32: a new truncated mutant of human apolipoprotein B capable of forming particles in the low density lipoprotein range.
Biochim Biophys Acta
; 1138(4): 290-6, 1992 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1562615
3.
Albumin Rugby Park: a truncated albumin variant caused by a G-->C splice-site mutation in intron 13.
Biochim Biophys Acta
; 1180(1): 107-10, 1992 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1390939
4.
Albumin banks peninsula: a new termination variant characterised by electrospray mass spectrometry.
Biochim Biophys Acta
; 1433(1-2): 321-6, 1999 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10446380
5.
Gamma371 Thr-->Ile substitution in the fibrinogen gammaD domain causes hypofibrinogenaemia.
Biochim Biophys Acta
; 1550(2): 183-8, 2001 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11755207
6.
Identification and characterization of five new fibrinogen gene polymorphisms.
Ann N Y Acad Sci
; 936: 536-41, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11460512
7.
Molecular mechanisms of hypo- and afibrinogenemia.
Ann N Y Acad Sci
; 936: 91-100, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11460528
8.
A novel variant of transthyretin (prealbumin), Thr119 to Met, associated with increased thyroxine binding.
Thyroid
; 2(1): 21-6, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1356051
9.
Molecular screening of cystic fibrosis patients.
N Z Med J
; 104(921): 415-6, 1991 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1923090
10.
Apolipoprotein E variation in patients with hyperlipidaemia: DNA and protein phenotyping.
N Z Med J
; 102(877): 534-6, 1989 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2797589
11.
Preimplantation genetic diagnosis for hemophilia A using indirect linkage analysis and direct genotyping approaches.
J Thromb Haemost
; 8(4): 783-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20102489
12.
Nucleotide sequence of the coat protein gene of a necrotic strain of potato virus Y from New Zealand.
Arch Virol
; 107(1-2): 111-22, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2802998
13.
Hypofibrinogenemia in an individual with 2 coding (gamma82 A-->G and Bbeta235 P-->L) and 2 noncoding mutations.
Blood
; 95(5): 1709-13, 2000 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10688828
14.
Homozygous truncation of the fibrinogen A alpha chain within the coiled coil causes congenital afibrinogenemia.
Blood
; 96(2): 773-5, 2000 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10887149
15.
Electrospray ionization mass spectrometry identification of fibrinogen Banks Peninsula (gamma280Tyr-->Cys): a new variant with defective polymerization.
Br J Haematol
; 101(1): 24-31, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9576177
16.
Concurrence of hereditary spherocytosis and alpha thalassaemia.
Aust N Z J Med
; 21(4): 485-6, 1991 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1953542
17.
Rapid detection of the fibrinogen A alpha 16Arg --> His mutation.
Clin Chem
; 43(11): 2184-6, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9365407
18.
Correction for Stott et al.: simple multiplex PCR for the simultaneous detection of the C282Y and H63D hemochromatosis (HFE) gene mutations.
Clin Chem
; 46(2): 308-9, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10657401
19.
Simple multiplex PCR for the simultaneous detection of the C282Y and H63D hemochromatosis (HFE) gene mutations.
Clin Chem
; 45(3): 426-8, 1999 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10053052
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