Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis.
Blood
; 126(11): 1273-80, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26148990
2.
Long-term follow-up of subtotal splenectomy for hereditary spherocytosis: a single-center study.
Blood
; 127(12): 1616-8, 2016 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26773041
3.
Homozygous deletion of EPB41 genuine AUG-containing exons results in mRNA splicing defects, NMD activation and protein 4.1R complete deficiency in hereditary elliptocytosis.
Blood Cells Mol Dis
; 47(3): 158-65, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21839655
4.
Homozygous Southeast Asian ovalocytosis is a severe dyserythropoietic anemia associated with distal renal tubular acidosis.
Blood
; 123(12): 1963-5, 2014 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652967
5.
Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type II: new mutations in the SEC23B gene and a search for a genotype-phenotype relationship.
Haematologica
; 95(5): 708-15, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20015893
6.
A dyserythropoietic anemia associated with homozygous Hb Plasencia [α125(H8)LeuâArg (α2)] (HBA2:c.377T>G), a variant with an unstable α chain.
Hemoglobin
; 34(6): 576-81, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077766
7.
Southeast Asian ovalocytosis and a sickle cell trait in a young patient with sudden retinal stroke: a fortuitous association?
Hemoglobin
; 33(6): 475-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19958192
8.
Association between myeloid malignancies and acquired deficit in protein 4.1R: a retrospective analysis of six patients.
Am J Hematol
; 83(4): 275-8, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17994571
9.
Usefulness of the eosin-5'-maleimide cytometric method as a first-line screening test for the diagnosis of hereditary spherocytosis: comparison with ektacytometry and protein electrophoresis.
Br J Haematol
; 140(4): 468-70, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18162119
10.
Dehydrated hereditary stomatocytosis linked to gain-of-function mutations in mechanically activated PIEZO1 ion channels.
Nat Commun
; 4: 1884, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23695678
11.
Congenital dyserythropoietic anemias.
Hematol J
; 5 Suppl 3: S191-4, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15190307
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