Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013181
2.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest
; 125(2): 636-51, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25574841
3.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26539891
4.
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
Clin Dysmorphol
; 23(1): 1-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300288
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