Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35077597
3.
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(2): e12771, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34648194
4.
Three Individuals with PURA Syndrome in a Cohort of Patients with Neuromuscular Disease.
Neuropediatrics
; 52(5): 390-393, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33352606
5.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168660
6.
Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(7): 762-768, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29437916
7.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28012042
8.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26700687
9.
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 92(3): 354-65, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453667
10.
Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 93(1): 29-41, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23768512
11.
RyR1 deficiency in congenital myopathies disrupts excitation-contraction coupling.
Hum Mutat
; 34(7): 986-96, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23553787
12.
Restoration of the dystrophin-associated glycoprotein complex after exon skipping therapy in Duchenne muscular dystrophy.
Mol Ther
; 20(2): 462-7, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22086232
13.
Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study.
Lancet
; 378(9791): 595-605, 2011 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784508
14.
Dystrophin quantification and clinical correlations in Becker muscular dystrophy: implications for clinical trials.
Brain
; 134(Pt 12): 3547-59, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22102647
15.
The administration of antisense oligonucleotide golodirsen reduces pathological regeneration in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 7, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407808
16.
High-Throughput Digital Image Analysis Reveals Distinct Patterns of Dystrophin Expression in Dystrophinopathy Patients.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(10): 955-965, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498054
17.
Periostin differentially induces proliferation, contraction and apoptosis of primary Dupuytren's disease and adjacent palmar fascia cells.
Exp Cell Res
; 315(20): 3574-86, 2009 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19619531
18.
A high-throughput digital script for multiplexed immunofluorescent analysis and quantification of sarcolemmal and sarcomeric proteins in muscular dystrophies.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 53, 2020 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303261
19.
Myostatin inhibition in combination with antisense oligonucleotide therapy improves outcomes in spinal muscular atrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 11(3): 768-782, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32031328
20.
North American cost analysis of brand name versus generic drugs for the treatment of glaucoma.
Clinicoecon Outcomes Res
; 11: 789-798, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31908505