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The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK.
J Inherit Metab Dis
; 30(1): 51-9, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17160617
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Transplantation of fetal fibroblasts and correction of enzymatic deficiencies in patients with Hunter's or Hurler's disorders.
Transplantation
; 42(3): 271-4, 1986 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3092412
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Prenatal diagnosis of the urea cycle diseases: a survey of the European cases.
Am J Med Genet
; 55(2): 247-50, 1995 Jan 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-7717428
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Peroxisomal disorders: clinical and biochemical studies in 15 children and prenatal diagnosis in 7 families.
Am J Med Genet
; 85(5): 502-10, 1999 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10405451
5.
Application of a flowchart for the detection of lysosomal storage diseases in 105 high-risk Brazilian patients.
Am J Med Genet
; 37(4): 534-8, 1990 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2260603
6.
Neurodegenerative course in ceramidase deficiency (Farber disease) correlates with the residual lysosomal ceramide turnover in cultured living patient cells.
J Neurol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8747852
7.
Assay of galactose-1-phosphate uridyl transferase in cultured amniotic cells for prenatal diagnosis of galactosaemia.
Clin Chim Acta
; 62(2): 189-94, 1975 Jul 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-1149286
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A rapid method for assay of branched-chain keto acid decarboxylation in cultured cells and its application to prenatal diagnosis of maple syrup urine disease.
Clin Chim Acta
; 87(1): 169-74, 1978 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-668138
9.
A simple method for screening for Farber disease on cultured skin fibroblasts.
Clin Chim Acta
; 245(1): 61-71, 1996 Feb 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-8646815
10.
Corneal clouding in GM1-generalized gangliosidosis.
Br J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-823960
11.
Biallelic discrimination assays for the three common Ashkenazi Jewish mutations and a common non-Jewish mutation, in Tay-Sachs disease, using fluorogenic TaqMan probes.
Genet Test
; 4(4): 351-8, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11216658
12.
Farber lipogranulomatosis type 1--late presentation and early death in a Croatian boy with a novel homozygous ASAH1 mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 15(2): 171-3, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20609603
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Asymptomatic cholesteryl ester storage disease in an adult controlled with simvastatin.
Ann Clin Biochem
; 34 ( Pt 4): 433-6, 1997 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-9247680
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The chemical composition of the lipopolyacarideof Pseudomonas aeruginosa.
Biochem J
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| MEDLINE | ID: mdl-4980310
15.
Complementation analysis in patients with the clinical phenotype of a generalised peroxisomal disorder.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-8730284
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Diagnosis of classical Morquio's disease: N-acetylgalactosamine 6-sulphate sulphatase activity in cultured fibroblasts, leukocytes, amniotic cells and chorionic villi.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-3939537
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4-Methylumbelliferyl alpha-N-acetylglucosaminidase activity for diagnosis of Sanfilippo B disease.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-3921297
18.
Complementation studies in Niemann-Pick disease type C indicate the existence of a second group.
J Med Genet
; 31(4): 317-20, 1994 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8071958
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Galactosylcerebrosidase activity in tissues of twitcher mice with and without bone marrow transplantation.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-3099066
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Thalamic and basal ganglia hyperdensities--a CT marker for globoid cell leukodystrophy?
Neuropediatrics
; 23(1): 30-1, 1992 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-1565214