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1.
Development of Erf-Mediated Craniosynostosis and Pharmacological Amelioration.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175668
2.
Localized TWIST1 and TWIST2 basic domain substitutions cause four distinct human diseases that can be modeled in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2118-2132, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369379
3.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374770
4.
ERF-related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 615-627, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758909
5.
Disruption of TWIST1 translation by 5' UTR variants in Saethre-Chotzen syndrome.
Hum Mutat
; 39(10): 1360-1365, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30040876
6.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27884935
7.
Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis.
Hum Mutat
; 37(8): 732-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27158814
8.
TCF12 microdeletion in a 72-year-old woman with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1897-901, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25871887
9.
Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 67-81, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21741611
10.
Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 95, 2014 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174698
11.
Homozygous SALL1 mutation causes a novel multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome.
J Pediatr
; 162(3): 612-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23069192
12.
Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure.
BMC Med Genet
; 13: 104, 2012 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23140272
13.
A deletion of FGFR2 creating a chimeric IIIb/IIIc exon in a child with Apert syndrome.
BMC Med Genet
; 12: 122, 2011 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21943124
14.
Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders.
Nat Genet
; 47(7): 717-726, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25985138
15.
Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.
Nat Genet
; 45(3): 304-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23354436
16.
Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis.
Nat Genet
; 45(3): 308-13, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23354439
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