Detalles de la búsqueda
1.
The clinical impact of the first-trimester nuchal translucency between the 95th-99th percentiles.
Prenat Diagn
; 43(7): 929-936, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264704
2.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2652-2665, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670379
3.
Expanding the phenotypic spectrum of LIG4 pathogenic variations: neuro-histopathological description of 4 fetuses with stenosis of the aqueduct.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 545-549, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351293
4.
Obliterated cavum septi pellucidi: is it always a benign finding? A case report and narrative review of the literature.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 36(2): 2232075, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414745
5.
Neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome: two case reports and review of the literature.
Ital J Pediatr
; 48(1): 85, 2022 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35668506
6.
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis.
Mol Genet Genomic Med
; 10(6): e1926, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348309
7.
Case Report: Two cases of apparent discordance between non-invasive prenatal testing (NIPT) and amniocentesis resulting in feto-placental mosaicism of trisomy 21. Issues in diagnosis, investigation and counselling.
Front Genet
; 13: 982508, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36386832
8.
Differential and shared genetic effects on kidney function between diabetic and non-diabetic individuals.
Commun Biol
; 5(1): 580, 2022 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35697829
9.
Modeling Postnatal Hearing Case Finding Within the Italian National Health System.
Front Pediatr
; 9: 564662, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33777856
10.
The Role of Knockout Olfactory Receptor Genes in Odor Discrimination.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33922566
11.
Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis.
BMC Med Genomics
; 14(1): 89, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33766032
12.
The Influence of Hearing Impairment on Mental Age in Down Syndrome: Preliminary Results.
Front Pediatr
; 9: 752259, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34746062
13.
Who misses the newborn hearing screening? Five years' experience in Friuli-Venezia Giulia Region (Italy).
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 124: 193-199, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31203055
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