Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1938-1949, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865086
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705342
4.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
5.
Structural and functional analysis of the active cow rumen's microbial community provides a catalogue of genes and microbes participating in the deconstruction of cardoon biomass.
Biotechnol Biofuels Bioprod
; 17(1): 53, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38589938
6.
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528056
7.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824261
8.
Adult-onset KMT2B-related dystonia.
Brain Commun
; 4(6): fcac276, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36483457
9.
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36421837
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