Detalles de la búsqueda
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Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
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Nasal nitric oxide measurement in children for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: European Respiratory Society technical standard.
Eur Respir J
; 61(4)2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822632
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De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31630787
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Emerging Genotype-Phenotype Relationships in Primary Ciliary Dyskinesia.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34361034
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| MEDLINE | ID: mdl-30067075
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Black Race Is Associated with a Lower Risk of Bronchopulmonary Dysplasia.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-30612812
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| MEDLINE | ID: mdl-29905515
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Electronic cigarette use in youths: a position statement of the Forum of International Respiratory Societies.
Eur Respir J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29848575
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Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967526
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The lower airway microbiota in early cystic fibrosis lung disease: a longitudinal analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-28280235
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Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269581
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Bronchopulmonary Dysplasia and Perinatal Characteristics Predict 1-Year Respiratory Outcomes in Newborns Born at Extremely Low Gestational Age: A Prospective Cohort Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-27082538
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Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
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| MEDLINE | ID: mdl-23261302
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Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
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| MEDLINE | ID: mdl-24055112
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Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24094744
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ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
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| MEDLINE | ID: mdl-33242470
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| MEDLINE | ID: mdl-26476603