Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients.
Cerebellum
; 22(6): 1313-1319, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36447112
3.
A Proof of Principle Proteomic Study Detects Dystrophin in Human Plasma: Implications in DMD Diagnosis and Clinical Monitoring.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982290
4.
Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(2): 692-707, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34665525
5.
Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual?
Neurol Sci
; 43(8): 5095-5098, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35585435
6.
A single NGS-based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing.
Hum Mutat
; 42(5): 626-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644936
7.
The link between hidradenitis suppurativa and phylloid hypomelanosis in partial trisomy-13 mosaicism: New evidences and further genetic/pathogenetic insights.
Pediatr Dermatol
; 38(3): 637-639, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33715178
8.
Functional Characterization of Two Novel Mutations in SCN5A Associated with Brugada Syndrome Identified in Italian Patients.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34204499
9.
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders.
J Mol Cell Cardiol
; 145: 74-83, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32535041
10.
A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2377-2383, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32744787
11.
SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain.
J Med Genet
; 56(10): 693-700, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31243061
12.
Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFß Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1163-1171, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745838
13.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26945058
14.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074562
15.
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions.
Mol Cell Neurosci
; 83: 6-12, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28666963
16.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia.
Hum Mutat
; 38(8): 970-977, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544275
17.
Correspondence on "Disorder of sex development associated with a novel homozygous nonsense mutation in COG6 expands the phenotypic spectrum of COG6-CDG".
Am J Med Genet A
; 188(1): 382-383, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562059
18.
A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics.
Cardiology
; 138(2): 69-72, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28605744
19.
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome.
Cardiology
; 137(4): 256-260, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28494446
20.
Antisense Oligonucleotide-Based Therapy for Neuromuscular Disease.
Molecules
; 22(4)2017 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28379182