Detalles de la búsqueda
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Early Onset Nonprogressive Generalized Dystonia Is Caused by Biallelic SHQ1 Variants.
Mov Disord
; 38(6): 1118-1119, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37475611
2.
The diagnosis of the first-documented intragenic KANSL1 microduplication patient broadens the genetic spectrum of Koolen de Vries syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 575-576, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191016
3.
Coexistence of junctional epidermolysis bullosa, autosomal recessive deafness type 57, and Angelman syndrome: A case report.
Clin Case Rep
; 11(4): e7275, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37113642
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