Detalles de la búsqueda
1.
A Genome-Wide Functional Screen Identifies Enhancer and Protective Genes for Amyloid Beta-Peptide Toxicity.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674792
2.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098379
3.
Piezo2 channel regulates RhoA and actin cytoskeleton to promote cell mechanobiological responses.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(8): 1925-1930, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432180
4.
Atrial Fibrillation in Heart Failure Is Associated with High Levels of Circulating microRNA-199a-5p and 22-5p and a Defective Regulation of Intracellular Calcium and Cell-to-Cell Communication.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638717
5.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068417
6.
Rare CACNA1A mutations leading to congenital ataxia.
Pflugers Arch
; 472(7): 791-809, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32458086
7.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29470411
8.
BK channel activation by tungstate requires the ß1 subunit extracellular loop residues essential to modulate voltage sensor function and channel gating.
Pflugers Arch
; 466(7): 1365-75, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24158430
9.
A Ca(v)3.2/syntaxin-1A signaling complex controls T-type channel activity and low-threshold exocytosis.
J Biol Chem
; 287(4): 2810-8, 2012 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22130660
10.
A mutation in the first intracellular loop of CACNA1A prevents P/Q channel modulation by SNARE proteins and lowers exocytosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(4): 1672-7, 2010 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20080591
11.
A loss-of-function nonsynonymous polymorphism in the osmoregulatory TRPV4 gene is associated with human hyponatremia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(33): 14034-9, 2009 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19666518
12.
Mitostasis, Calcium and Free Radicals in Health, Aging and Neurodegeneration.
Biomolecules
; 11(7)2021 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356637
13.
TRPV4 channel is involved in the coupling of fluid viscosity changes to epithelial ciliary activity.
J Cell Biol
; 168(6): 869-74, 2005 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15753126
14.
The hemiplegic migraine-associated Y1245C mutation in CACNA1A results in a gain of channel function due to its effect on the voltage sensor and G-protein-mediated inhibition.
Pflugers Arch
; 458(3): 489-502, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19189122
15.
A multi-proxy approach to Late Holocene fluctuations of Tungnahryggsjökull glaciers in the Tröllaskagi peninsula (northern Iceland).
Sci Total Environ
; 664: 499-517, 2019 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30759413
16.
Genetic variation in the KCNMA1 potassium channel alpha subunit as risk factor for severe essential hypertension and myocardial infarction.
J Hypertens
; 26(11): 2147-53, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18854754
17.
Cross talk between ß subunits, intracellular Ca2+ signaling, and SNAREs in the modulation of CaV 2.1 channel steady-state inactivation.
Physiol Rep
; 6(2)2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29380539
18.
Functional coupling of GABAA/B receptors and the channel TRPV4 mediates rapid progesterone signaling in the oviduct.
Sci Signal
; 11(543)2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30108184
19.
Cannabis Users Show Enhanced Expression of CB1-5HT2A Receptor Heteromers in Olfactory Neuroepithelium Cells.
Mol Neurobiol
; 55(8): 6347-6361, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294249
20.
Gain-of-function mutation in the KCNMB1 potassium channel subunit is associated with low prevalence of diastolic hypertension.
J Clin Invest
; 113(7): 1032-9, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057310