Detalles de la búsqueda
1.
Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings.
Am J Med Genet A
; 194(2): 211-217, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795572
2.
Mutations in the COL18A1 gen associated with knobloch syndrome and structural brain anomalies: a novel case report and literature review of neuroimaging findings.
Neurocase
; 28(1): 11-18, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253627
3.
A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy.
J Neurochem
; 151(1): 103-115, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318984
4.
[Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits]. / Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Hábitos de estudio.
Medicina (B Aires)
; 79(Suppl 1): 57-61, 2019.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30776281
5.
Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents.
Actas Esp Psiquiatr
; 47(4): 158-64, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31461155
6.
Cerebral palsy, epilepsy, and severe intellectual disability in a patient with 3q29 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2043-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24838842
7.
Microduplication 10q24.31 in a Spanish girl with scoliosis and myopathy: the critical role of LBX.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2074-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782348
8.
Craniosynostosis, psychomotor retardation, and facial dysmorphic features in a Spanish patient with a 4q27q28.3 deletion.
Childs Nerv Syst
; 30(12): 2157-61, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24980605
9.
[Genetics of ADHD in clinical practice]. / Genética del TDAH en la práctica clínica.
Medicina (B Aires)
; 84 Suppl 1: 26-30, 2024 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-38350621
10.
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.
Pediatr Neurol
; 157: 5-13, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38833907
11.
CDKL5 Deficiency Disorder Without Epilepsy.
Pediatr Neurol
; 144: 84-89, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37201242
12.
[The impact of ADHD on reading]. / El impacto del TDAH sobre la lectura.
Medicina (B Aires)
; 83 Suppl 2: 22-26, 2023 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-36820478
13.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37841849
14.
Social and leadership abilities in attention deficit/hyperactivity disorder: relation with cognitive-attentional capacities.
Actas Esp Psiquiatr
; 40(3): 136-46, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22723132
15.
Bi-Allelic c.1746G>T; p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review.
Mol Syndromol
; 13(2): 165-170, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418825
16.
[Neuropsychological deficit, symptom intensity and functional impairment in attention deficit hyperactivity disorder]. / Déficits neuropsicológicos, intensidad sintomática y repercusión funcional en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Medicina (B Aires)
; 82 Suppl 1: 23-27, 2022 Feb 02.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35171803
17.
Biallelic ELMO3 mutations and loss of function for DOCK-mediated RAC1 activation result in intellectual disability.
Small GTPases
; 13(1): 48-55, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33660564
18.
A mild clinical and neuropsychological phenotype of Renpenning syndrome: A new case report with a maternally inherited PQBP1 missense mutation.
Appl Neuropsychol Child
; 11(4): 921-927, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470565
19.
Lower immunglobulin A levels but not lower cortisol or α-amylase activity in children with chronic tension-type headache.
Cephalalgia
; 31(4): 481-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817656
20.
Genetic contribution of catechol-O-methyltransferase polymorphism (Val158Met) in children with chronic tension-type headache.
Pediatr Res
; 70(4): 395-9, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21691248