Detalles de la búsqueda
1.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
2.
Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly.
Genet Med
; 23(4): 679-688, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442026
3.
Immunophenotyping in systemic mastocytosis diagnosis: 'CD25 positive' alone is more informative than the 'CD25 and/or CD2' WHO criterion.
Mod Pathol
; 25(4): 516-21, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22222639
4.
Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy.
Nat Commun
; 10(1): 797, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770808
5.
Serum tryptase monitoring in indolent systemic mastocytosis: association with disease features and patient outcome.
PLoS One
; 8(10): e76116, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24155887
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>