Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
2.
Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study.
Neurol Ther
; 12(1): 89-105, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269538
3.
Genetic landscape of Segawa disease in Spain. Long-term treatment outcomes.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 67-78, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890878
4.
The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 9: 61-66, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27830117
5.
[Experience in molecular diagnostic in hereditary neuropathies in a pediatric tertiary hospital]. / Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel.
Rev Neurol
; 61(11): 490-8, 2015 Dec 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26602803
6.
[Response to everolimus in patients with giant cell astrocytoma associated to tuberous sclerosis complex]. / Respuesta a everolimus en pacientes con astrocitoma de celulas gigantes asociado al complejo esclerosis tuberosa.
Rev Neurol
; 59(11): 497-502, 2014 Dec 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25418144
7.
Microcefalia primaria hereditaria de tipo 5. No todo es virus del Zika / Hereditary primary microcephaly type 5. Not everything is Zika virus
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(3): 101-102, 1 feb., 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-172002
8.
Síndrome DAMP: otra perspectiva del niño TDAH / DAMP syndrome: another approach to the ADHD child
Rev. psiquiatr. infanto-juv
; 28(4): 27-35, 2011. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-185964
9.
Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel / Experience in molecular diagnostic in hereditary neuropathies in a pediatric tertiary hospital
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 61(11): 490-498, 1 dic., 2015. tab, ilus, *bgraf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-146558
10.
Respuesta a everolimús en pacientes con astrocitoma de células gigantes asociado al complejo esclerosis tuberosa / Response to everolimus in patients with giant cell astrocytoma associated to tuberous sclerosis complex
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 59(11): 497-502, 1 dic., 2014. ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-130792
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