Detalles de la búsqueda
1.
Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads.
Am J Hum Genet
; 111(4): 701-713, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531366
2.
A murine model for the del(GJB6-D13S1830) deletion recapitulating the phenotype of human DFNB1 hearing impairment: generation and functional and histopathological study.
BMC Genomics
; 25(1): 359, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605287
3.
Outpatient Antipsychotic Use and Severe COVID-19: Avoiding the Impact of Age in a Real-World Data Study.
Int J Neuropsychopharmacol
; 27(4)2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600711
4.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38474159
5.
Impact of prior antihypertensive treatment on COVID-19 outcomes, by active ingredient.
Inflammopharmacology
; 32(3): 1805-1815, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38619761
6.
Outpatient glucocorticoid use and COVID-19 outcomes: a population-based study.
Inflammopharmacology
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698179
7.
Relationship between Depressive Symptoms, Caregiver Strain, and Social Support with Dementia Grief in Family Caregivers.
Medicina (Kaunas)
; 60(4)2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674288
8.
Summary-data based Mendelian randomization identifies gene expression regulatory polymorphisms associated with bovine paratuberculosis by modulation of the nuclear factor Kappa ß (NF-κß)-mediated inflammatory response.
BMC Genomics
; 24(1): 605, 2023 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37821814
9.
New Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome cases are caused by the presence of a nonsense variant in compound heterozygosity with the pathogenic repeat expansion in the RFC1 gene.
Clin Genet
; 103(2): 236-241, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250766
10.
Lack of EGFR catalytic activity in hepatocytes improves liver regeneration following DDC-induced cholestatic injury by promoting a pro-restorative inflammatory response.
J Pathol
; 258(3): 312-324, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36148647
11.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990755
12.
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 28: 48-56, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693422
13.
Naked (N) mutant mice carry a nonsense mutation in the homeobox of Hoxc13.
Exp Dermatol
; 31(3): 330-340, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34657330
14.
A comparison of marker-based estimators of inbreeding and inbreeding depression.
Genet Sel Evol
; 54(1): 82, 2022 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36575379
15.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
16.
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955564
17.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
18.
The value of genomic relationship matrices to estimate levels of inbreeding.
Genet Sel Evol
; 53(1): 42, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33933002
19.
Estimates of recent and historical effective population size in turbot, seabream, seabass and carp selective breeding programmes.
Genet Sel Evol
; 53(1): 85, 2021 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34742227
20.
Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33672445