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1.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32717741
2.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
Nature
; 515(7526): 209-15, 2014 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363760
3.
Segregating patterns of copy number variations in extended autism spectrum disorder (ASD) pedigrees.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(5): 268-276, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32372567
4.
Novel Usher syndrome pathogenic variants identified in cases with hearing and vision loss.
BMC Med Genet
; 20(1): 68, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31046701
5.
Familial Intracranial Aneurysm in Newfoundland: Clinical and Genetic Analysis.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 518-526, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31391130
6.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet
; 94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24906018
7.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21881559
8.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24381304
9.
WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 92(4): 590-7, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23499310
10.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20531469
11.
The clinical application of genome-wide sequencing for monogenic diseases in Canada: Position Statement of the Canadian College of Medical Geneticists.
J Med Genet
; 52(7): 431-7, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25951830
12.
Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures.
Hum Mol Genet
; 22(10): 2055-66, 2013 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23393157
13.
Using extended pedigrees to identify novel autism spectrum disorder (ASD) candidate genes.
Hum Genet
; 134(2): 191-201, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25432440
14.
Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 925-33, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541558
15.
SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 90(5): 879-87, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503632
16.
Rare deletions at the neurexin 3 locus in autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 90(1): 133-41, 2012 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22209245
17.
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-22566635
18.
Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder.
JAMA
; 314(9): 895-903, 2015 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26325558
19.
Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4781-92, 2012 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22843504
20.
Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation.
J Med Genet
; 50(3): 163-73, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23335808