Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402538
2.
Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity.
Hum Mutat
; 38(5): 524-531, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28101991
3.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
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