Detalles de la búsqueda
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Investigating cardiac genetic background in sudden infant death syndrome (SIDS).
Int J Legal Med
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849547
2.
Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612618
3.
Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.
Int J Legal Med
; 137(2): 345-351, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693943
4.
Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update.
Hum Genet
; 141(10): 1579-1589, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546463
5.
Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293497
6.
Genetic interpretation and clinical translation of minor genes related to Brugada syndrome.
Hum Mutat
; 40(6): 749-764, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821013
7.
The importance of variant reinterpretation in inherited cardiovascular diseases: Establishing the optimal timeframe.
PLoS One
; 19(5): e0297914, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691546
8.
LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.
Front Genet
; 14: 1135438, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035729
9.
Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort.
Forensic Sci Int Genet
; 59: 102723, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640313
10.
Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations.
Forensic Sci Int Genet
; 58: 102688, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316720
11.
Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes.
J Pers Med
; 12(2)2022 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35207729
12.
Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach.
J Pers Med
; 11(2)2021 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671899
13.
Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later.
J Pers Med
; 11(3)2021 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652588
14.
Pediatric Malignant Arrhythmias Caused by Rare Homozygous Genetic Variants in TRDN: A Comprehensive Interpretation.
Front Pediatr
; 8: 601708, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692971
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Reanalysis and reclassification of rare genetic variants associated with inherited arrhythmogenic syndromes.
EBioMedicine
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268277
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Sudden Cardiac Death and Copy Number Variants: What Do We Know after 10 Years of Genetic Analysis?
Forensic Sci Int Genet
; 47: 102281, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248082
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Electrocardiographic Assessment and Genetic Analysis in Neonates: a Current Topic of Discussion.
Curr Cardiol Rev
; 15(1): 30-37, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30210005
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Short QT Syndrome: A Comprehensive Genetic Interpretation and Clinical Translation of Rare Variants.
J Clin Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315195
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Personalized Interpretation and Clinical Translation of Genetic Variants Associated With Cardiomyopathies.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31156706
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Role of copy number variants in sudden cardiac death and related diseases: genetic analysis and translation into clinical practice.
Eur J Hum Genet
; 26(7): 1014-1025, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511324