Detalles de la búsqueda
1.
A new rare mutation (691delCC/insAAA) in exon 17 of the PYGM gene causing McArdle disease.
Arch Neurol
; 61(7): 1108-10, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15262743
2.
Identification of six novel mutations in the acid alpha-glucosidase gene in three Spanish patients with infantile onset glycogen storage disease type II (Pompe disease).
Neuromuscul Disord
; 12(2): 159-66, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11738358
3.
Unusual clinical findings and Complex III deficiency in a family with myotonic dystrophy.
J Neurol Sci
; 208(1-2): 87-91, 2003 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12639730
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