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1.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
2.
New COL6A6 variant detected by whole-exome sequencing is linked to break points in intron 4 and 3'-UTR, deleting exon 5 of RHO, and causing adRP.
Mol Vis
; 21: 857-70, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26321861
3.
Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies: retrospective analysis in 420 Spanish families.
Ophthalmology
; 120(11): 2332-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23755871
4.
Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(2): 1045-1053, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192796
5.
Dominant Retinitis Pigmentosa, p.Gly56Arg Mutation in NR2E3: Phenotype in a Large Cohort of 24 Cases.
PLoS One
; 11(2): e0149473, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910043
6.
Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 19531, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26806561
7.
Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families.
Acta Ophthalmol
; 93(1): e38-44, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25408095
8.
Application of Whole Exome Sequencing in Six Families with an Initial Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Lessons Learned.
PLoS One
; 10(7): e0133624, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197217
9.
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(4): 2173-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698705
10.
Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7562-71, 2014 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25342620
11.
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 190, 2014 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25491489
12.
Novel GUCA1A mutations suggesting possible mechanisms of pathogenesis in cone, cone-rod, and macular dystrophy patients.
Biomed Res Int
; 2013: 517570, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24024198
13.
Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 24843, 2016 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27102970
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