Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2034-41, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899082
2.
Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling.
Pediatr Res
; 78(1): 97-102, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25785835
3.
Exome sequencing identifies a novel mutation in PIK3R1 as the cause of SHORT syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 51, 2014 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886349
4.
Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 338-45, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311462
5.
Neonatal lupus erythematosus mimicking extensive capillary malformation.
Pediatr Dermatol
; 30(4): 495-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23819452
6.
A novel mutation in the IRF6 gene associated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude syndrome.
Pediatr Dermatol
; 29(6): 768-70, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21995291
7.
Neonatal Lupus Erythematosus Mimicking Extensive Capillary Malformation.
Pediatr Dermatol
; 2012 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26344845
8.
[Prevalence and secular trend of Down syndrome in Asturias (Spain), 1990-2004]. / Frecuencia del síndrome de Down en Asturias y tendencia temporal, 1990-2004.
Med Clin (Barc)
; 132(15): 580-4, 2009 Apr 25.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19327795
9.
Myopathic mtDNA Depletion Syndrome Due to Mutation in TK2 Gene.
Pediatr Dev Pathol
; 20(5): 416-420, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28812460
10.
Clinical and molecular characterization of five Spanish kindreds with X-linked adrenal hypoplasia congenita: atypical findings and a novel mutation in NR0B1.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(9-10): 1129-37, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26030781
11.
A unique case of a discontinuous duplication 3q26.1-3q28 resulting from a segregation error of a maternal complex chromosomal rearrangement involving an insertion and an inversion.
Gene
; 535(2): 165-9, 2014 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24316129
12.
Evolutionary analyses of entire genomes do not support the association of mtDNA mutations with Ras/MAPK pathway syndromes.
PLoS One
; 6(4): e18348, 2011 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21526175
13.
Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report.
J Med Case Rep
; 4: 239, 2010 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20682055
14.
[CHARGE syndrome]. / El síndrome CHARGE.
Arch Argent Pediatr
; 108(1): e9-e12, 2010 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20204230
15.
[Prevalence of neural tube defects in Asturias (Spain): impact of prenatal diagnosis]. / Frecuencia de los defectos del tubo neural en Asturias: impacto del diagnóstico prenatal.
Gac Sanit
; 23(6): 506-11, 2009.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19406531
16.
[Prevalence and secular trend of congenital defects in Asturias, Spain. The need for clinical-epidemiological surveillance]. / Frecuencia y tendencia temporal de los defectos congénitos en Asturias. La necesidad de la vigilancia clinicoepidemiológica.
Gac Sanit
; 23(4): 300-5, 2009.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19324471
17.
Renal involvement in Down syndrome.
Pediatr Nephrol
; 20(5): 614-7, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15785939
18.
Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13.
Am J Med Genet A
; 135(2): 211-3, 2005 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15887301
19.
El síndrome CHARGE / CHARGE syndrome
Arch. argent. pediatr
; 108(1): 76-76, feb. 2010. ilus, tab
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-125796
20.
El síndrome CHARGE / CHARGE syndrome
Arch. argent. pediatr
; 108(1): e9-e12, feb. 2010. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-542481