Detalles de la búsqueda
1.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965164
2.
Assessment of large copy number variants in patients with apparently isolated congenital left-sided cardiac lesions reveals clinically relevant genomic events.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2176-2188, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28653806
3.
MCTP2 is a dosage-sensitive gene required for cardiac outflow tract development.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4339-48, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23773997
4.
Handing the pen to the patient: reflective writing for children and families affected by genetic conditions.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3021-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256956
5.
Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders.
NPJ Genom Med
; 9(1): 15, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409289
6.
Identification and functional characterization of NODAL rare variants in heterotaxy and isolated cardiovascular malformations.
Hum Mol Genet
; 18(5): 861-71, 2009 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19064609
7.
Association of common variants in ERBB4 with congenital left ventricular outflow tract obstruction defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91(3): 162-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21290564
8.
Genetic architecture of laterality defects revealed by whole exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 563-573, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622330
9.
An exome sequencing study of Moebius syndrome including atypical cases reveals an individual with CFEOM3A and a TUBB3 mutation.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(2): a000984, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28299356
10.
Whole exome sequencing in 342 congenital cardiac left sided lesion cases reveals extensive genetic heterogeneity and complex inheritance patterns.
Genome Med
; 9(1): 95, 2017 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29089047
11.
Genetic predictors and remodeling of dilated cardiomyopathy in muscular dystrophy.
Circulation
; 112(18): 2799-804, 2005 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16246949
12.
Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children.
Circulation
; 112(11): 1612-7, 2005 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16144992
13.
Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children: a relatively common form of cardiomyopathy.
Circulation
; 108(21): 2672-8, 2003 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14623814
14.
SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome.
BMC Med Genet
; 6: 8, 2005 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15710038
15.
Linkage analysis of left ventricular outflow tract malformations (aortic valve stenosis, coarctation of the aorta, and hypoplastic left heart syndrome).
Eur J Hum Genet
; 17(6): 811-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19142209
16.
Spectrum of CHD7 mutations in 110 individuals with CHARGE syndrome and genotype-phenotype correlation.
Am J Hum Genet
; 78(2): 303-14, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16400610
17.
Inheritance analysis of congenital left ventricular outflow tract obstruction malformations: Segregation, multiplex relative risk, and heritability.
Am J Med Genet A
; 134A(2): 180-6, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690347
18.
Identification and functional analysis of ZIC3 mutations in heterotaxy and related congenital heart defects.
Am J Hum Genet
; 74(1): 93-105, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14681828
19.
A family-based association study of congenital left-sided heart malformations and 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 70(10): 825-30, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15390319
20.
Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease.
Pediatrics
; 114(4): 925-31, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15466086