Detalles de la búsqueda
1.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med
; 24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
2.
Neurovascular complications in adults with Neurofibromatosis type 1: A national referral center experience.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3009-3015, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097643
3.
Location, symptoms, and management of plexiform neurofibromas in 127 children with neurofibromatosis 1, attending the National Complex Neurofibromatosis 1 service, 2018-2019.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1723-1727, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178860
4.
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation.
Genet Med
; 23(8): 1506-1513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012067
5.
Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing.
Genet Med
; 21(7): 1525-1533, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523344
6.
From process to progress-2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1098-1106, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908866
7.
Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1215-1219, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909380
8.
2016 Children's Tumor Foundation conference on neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1258-1269, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681099
9.
Cross-cultural adaptation and psychometric properties of the Brazilian Portuguese version of the Impact of Neurofibromatosis type 1 on Quality of Life (INF1-QoL) questionnaire.
Br J Dermatol
; 188(5): 689-690, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787326
10.
Cerebral vasculopathy in childhood neurofibromatosis type 2: cause for concern?
Dev Med Child Neurol
; 60(12): 1285-1288, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29781505
11.
Characterisation of malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis-1 using heterogeneity analysis of 18F-FDG PET.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 44(11): 1845-1852, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28589254
12.
Aneurysms in neurofibromatosis type 2: Evidence for vasculopathy?
Am J Med Genet A
; 173(6): 1562-1565, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28429859
13.
The path forward: 2015 International Children's Tumor Foundation conference on neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1714-1721, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436162
14.
Clinical presentation and prognostic indicators in 100 adults and children with neurofibromatosis 1 associated non-optic pathway brain gliomas.
J Neurooncol
; 133(3): 609-614, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28593402
15.
Toxicity profile of bevacizumab in the UK Neurofibromatosis type 2 cohort.
J Neurooncol
; 131(1): 117-124, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796735
16.
Evaluation of quality of life in adults with neurofibromatosis 1 (NF1) using the Impact of NF1 on Quality Of Life (INF1-QOL) questionnaire.
Health Qual Life Outcomes
; 15(1): 34, 2017 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28193237
17.
Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1: An Update: Surveillance, Treatment Indications, and Biomarkers of Vision.
J Neuroophthalmol
; 37 Suppl 1: S23-S32, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28806346
18.
Prevalence and clinical presentation of headache in a National Neurofibromatosis 1 Service and impact on quality of life.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2282-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26044068
19.
Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25393061
20.
Neurofibromatosis-related tumors: emerging biology and therapies.
Curr Opin Pediatr
; 27(1): 26-33, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25490687