Detalles de la búsqueda
1.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
2.
Autoimmune vitiligo is associated with gain-of-function by a transcriptional regulator that elevates expression of HLA-A*02:01 in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(5): 1357-62, 2016 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26787886
3.
Genomewide Association Study of African Children Identifies Association of SCHIP1 and PDE8A with Facial Size and Shape.
PLoS Genet
; 12(8): e1006174, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27560698
4.
Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Influencing Normal Human Facial Morphology.
PLoS Genet
; 12(8): e1006149, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27560520
5.
Body size and allometric variation in facial shape in children.
Am J Phys Anthropol
; 165(2): 327-342, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178597
6.
Recessive progressive symmetric erythrokeratoderma results from a homozygous loss-of-function mutation of KRT83 and is allelic with dominant monilethrix.
J Med Genet
; 54(3): 186-189, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27965375
7.
Rapid automated landmarking for morphometric analysis of three-dimensional facial scans.
J Anat
; 230(4): 607-618, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078731
8.
Multiplex SNaPshot-a new simple and efficient CYP2D6 and ADRB1 genotyping method.
Hum Genomics
; 10: 11, 2016 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108086
9.
NLRP1 haplotypes associated with vitiligo and autoimmunity increase interleukin-1ß processing via the NLRP1 inflammasome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(8): 2952-6, 2013 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382179
10.
Identification of nucleotides and amino acids that mediate the interaction between ribosomal protein L30 and the SECIS element.
BMC Mol Biol
; 14: 12, 2013 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23777426
11.
Systematic replication of smoking disease associations using survey responses and EHR data in the All of Us Research Program.
J Am Med Inform Assoc
; 31(1): 139-153, 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37885303
12.
Parallel multiplicative target screening against divergent bacterial replicases: identification of specific inhibitors with broad spectrum potential.
Biochemistry
; 49(11): 2551-62, 2010 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20184361
13.
Early-onset autoimmune vitiligo associated with an enhancer variant haplotype that upregulates class II HLA expression.
Nat Commun
; 10(1): 391, 2019 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674883
14.
Human Facial Shape and Size Heritability and Genetic Correlations.
Genetics
; 205(2): 967-978, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974501
15.
Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants.
Nat Genet
; 48(11): 1418-1424, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27723757
16.
Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo.
Nat Genet
; 44(6): 676-80, 2012 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22561518
17.
Risk of generalized vitiligo is associated with the common 55R-94A-247H variant haplotype of GZMB (encoding granzyme B).
J Invest Dermatol
; 133(6): 1677-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23321921
18.
A novel protein phosphatase is a binding partner for the protein kinase domains of UNC-89 (Obscurin) in Caenorhabditis elegans.
Mol Biol Cell
; 19(6): 2424-32, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337465
19.
Next-generation DNA re-sequencing identifies common variants of TYR and HLA-A that modulate the risk of generalized vitiligo via antigen presentation.
J Invest Dermatol
; 132(6): 1730-3, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22402439
20.
Titin/connectin-related proteins in C. elegans: a review and new findings.
J Muscle Res Cell Motil
; 26(6-8): 435-47, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16453163
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