Detalles de la búsqueda
1.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
2.
Autoimmune vitiligo is associated with gain-of-function by a transcriptional regulator that elevates expression of HLA-A*02:01 in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(5): 1357-62, 2016 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26787886
3.
Genomewide Association Study of African Children Identifies Association of SCHIP1 and PDE8A with Facial Size and Shape.
PLoS Genet
; 12(8): e1006174, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27560698
4.
Body size and allometric variation in facial shape in children.
Am J Phys Anthropol
; 165(2): 327-342, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178597
5.
Recessive progressive symmetric erythrokeratoderma results from a homozygous loss-of-function mutation of KRT83 and is allelic with dominant monilethrix.
J Med Genet
; 54(3): 186-189, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27965375
6.
Rapid automated landmarking for morphometric analysis of three-dimensional facial scans.
J Anat
; 230(4): 607-618, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078731
7.
Multiplex SNaPshot-a new simple and efficient CYP2D6 and ADRB1 genotyping method.
Hum Genomics
; 10: 11, 2016 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108086
8.
NLRP1 haplotypes associated with vitiligo and autoimmunity increase interleukin-1ß processing via the NLRP1 inflammasome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(8): 2952-6, 2013 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382179
9.
Systematic replication of smoking disease associations using survey responses and EHR data in the All of Us Research Program.
J Am Med Inform Assoc
; 31(1): 139-153, 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37885303
10.
Early-onset autoimmune vitiligo associated with an enhancer variant haplotype that upregulates class II HLA expression.
Nat Commun
; 10(1): 391, 2019 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674883
11.
Human Facial Shape and Size Heritability and Genetic Correlations.
Genetics
; 205(2): 967-978, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974501
12.
Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants.
Nat Genet
; 48(11): 1418-1424, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27723757
13.
Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo.
Nat Genet
; 44(6): 676-80, 2012 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22561518
14.
Risk of generalized vitiligo is associated with the common 55R-94A-247H variant haplotype of GZMB (encoding granzyme B).
J Invest Dermatol
; 133(6): 1677-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23321921
15.
A novel protein phosphatase is a binding partner for the protein kinase domains of UNC-89 (Obscurin) in Caenorhabditis elegans.
Mol Biol Cell
; 19(6): 2424-32, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337465
16.
Titin/connectin-related proteins in C. elegans: a review and new findings.
J Muscle Res Cell Motil
; 26(6-8): 435-47, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16453163
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