Detalles de la búsqueda
1.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
2.
Predicting survival in patients with 'non-high-risk' acute variceal bleeding receiving ß-blockers+ligation to prevent re-bleeding.
J Hepatol
; 80(1): 73-81, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852414
3.
Sotorasib versus docetaxel for previously treated non-small-cell lung cancer with KRASG12C mutation: a randomised, open-label, phase 3 trial.
Lancet
; 401(10378): 733-746, 2023 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764316
4.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
5.
Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108476, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38653092
6.
Expression of monocyte chemokine receptors in diabetes after non-surgical periodontal treatment: A pilot study.
Cytokine
; 178: 156579, 2024 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38471419
7.
Pilot study to evaluate the safety and effectiveness of etidronate treatment for arterial calcification due to deficiency of CD73 (ACDC).
Vasc Med
; : 1358863X241235669, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38568107
8.
Vaginal prevention of Candida albicans: synergistic effect of lactobacilli and mannan oligosaccharides (MOS).
Appl Microbiol Biotechnol
; 108(1): 73, 2024 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38194142
9.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
10.
Silicone-geranium essential oil blend for long-term antifouling coatings.
Biofouling
; 40(2): 209-222, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38500010
11.
Immunometabolic and Vascular Health Responses among High Endurance Trained Subjects.
Int J Sports Med
; 45(3): 245-252, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37793434
12.
Hepatic encephalopathy is not a contraindication to pre-emptive TIPS in high-risk patients with cirrhosis with variceal bleeding.
Gut
; 72(4): 749-758, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328772
13.
Anticoagulation improves survival in patients with cirrhosis and portal vein thrombosis: The IMPORTAL competing-risk meta-analysis.
J Hepatol
; 79(1): 69-78, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36858157
14.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
15.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XV. Epilepsies.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107690, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37659319
16.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XIV. Metabolic kidney diseases.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107683, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597335
17.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. XI. Gastrointestinal symptoms.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107528, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774919
18.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XIII. Respiratory manifestations.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107655, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517329
19.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. XVI. Hematological abnormalities.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107735, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37989003
20.
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. XII. Immunological defects.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107582, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37087816