Detalles de la búsqueda
1.
Early expression of mature αß TCR in CD4-CD8- T cell progenitors enables MHC to drive development of T-ALL bearing NOTCH mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2118529119, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35767640
2.
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease.
BMC Genomics
; 25(1): 371, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627676
3.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538918
4.
Prognostic relevance of clonal hematopoiesis in myeloid neoplastic transformation in patients with follicular lymphoma treated with radioimmunotherapy.
Haematologica
; 109(2): 509-520, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646653
5.
Genetic Testing Goes Beyond Imaging and Histological Evaluation in Pleuroparenchymal Fibroelastosis.
Lung
; 202(2): 151-156, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38461429
6.
Telogator: a method for reporting chromosome-specific telomere lengths from long reads.
Bioinformatics
; 38(7): 1788-1793, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022670
7.
Clinical and molecular correlates of somatic and germline DDX41 variants in patients and families with myeloid neoplasms.
Haematologica
; 108(11): 3033-3043, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37199125
8.
Patients with telomere biology disorders show context specific somatic mosaic states with high frequency of U2AF1 variants.
Am J Hematol
; 98(12): E357-E359, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37665761
9.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
10.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
11.
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2417-2433, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34042254
12.
Spectrum of hematological malignancies, clonal evolution and outcomes in 144 Mayo Clinic patients with germline predisposition syndromes.
Am J Hematol
; 96(11): 1450-1460, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390506
13.
Fetal glycosylation defect due to ALG3 and COG5 variants detected via amniocentesis: Complex glycosylation defect with embryonic lethal phenotype.
Mol Genet Metab
; 131(4): 424-429, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33187827
14.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
15.
A homozygous missense variant in UBE2T is associated with a mild Fanconi anemia phenotype.
Haematologica
; 106(4): 1188-1192, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646888
16.
Clinical features and survival outcomes in patients with chronic myelomonocytic leukemia arising in the context of germline predisposition syndromes.
Am J Hematol
; 96(9): E327-E330, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028844
17.
Treatment Satisfaction Among Patients Taking Antidepressant Medication.
Community Ment Health J
; 52(6): 738-45, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25833726
18.
Aetiology and outcomes of secondary myelofibrosis occurring in the context of inherited platelet disorders: A single institutional study of four patients.
Br J Haematol
; 190(5): e316-e320, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32567678
19.
Effectiveness of a combined strategy to improve therapeutic compliance and degree of control among patients with hypercholesterolaemia: a randomised clinical trial.
BMC Cardiovasc Disord
; 15: 8, 2015 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25599690
20.
[Adherence to patients antidepressant treatment and the factors associated of non-compiance]. / Seguimiento de la adherencia al tratamiento antidepresivo en pacientes que inician su consumo.
Aten Primaria
; 46(7): 357-66, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24704196