Detalles de la búsqueda
1.
New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373084
2.
New Cases of Hypochromic Microcytic Anemia Due to Mutations in the SLC11A2 Gene and Functional Characterization of the G75R Mutation.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457224
3.
Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Ferritin L Gene and Physiopathology behind the Disease-Report of New Cases.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064225
4.
Biallelic mutations in NDUFA8 cause complex I deficiency in two siblings with favorable clinical evolution.
Mol Genet Metab
; 131(3): 349-357, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33153867
5.
Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology.
Hum Mutat
; 40(10): 1700-1712, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058414
6.
Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.
Haematologica
; 108(2): 581-587, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200420
7.
Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1907-15, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256811
8.
A mutation in the iron-responsive element of ALAS2 is a modifier of disease severity in a patient suffering from CLPX associated erythropoietic protoporphyria.
Haematologica
; 106(7): 2030-2033, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596641
9.
Differential diagnosis of lipoic acid synthesis defects.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 781-793, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27586888
10.
Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 73-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707711
11.
Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 841-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179554
12.
New Mutations in HFE2 and TFR2 Genes Causing Non HFE-Related Hereditary Hemochromatosis.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946929
13.
A leaky splicing mutation in NFU1 is associated with a particular biochemical phenotype. Consequences for the diagnosis.
Mitochondrion
; 26: 72-80, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26688339
14.
Effect of Readthrough Treatment in Fibroblasts of Patients Affected by Lysosomal Diseases Caused by Premature Termination Codons.
Neurotherapeutics
; 12(4): 874-86, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26169295
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