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Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35629059
2.
Infantile sialidosis: natural history in a preterm infant with two new pathogenic mutations and new ocular findings.
J AAPOS
; 23(2): 102-104, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445145
3.
Determination of urinary alpha-aminoadipic semialdehyde by LC-MS/MS in patients with congenital metabolic diseases.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 944: 141-3, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24316525
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