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1.
Temperature instability of a mutation at a multidomain junction in Na,K-ATPase isoform ATP1A3 (p.Arg756His) produces a fever-induced neurological syndrome.
J Biol Chem
; 299(1): 102758, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36462665
2.
Factors in the disease severity of ATP1A3 mutations: Impairment, misfolding, and allele competition.
Neurobiol Dis
; 132: 104577, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31425744
3.
An additive destabilising effect of compound T60I and V122I substitutions in ATTRv amyloidosis.
Amyloid
; 30(2): 141-152, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36286264
4.
Visualization of PS/γ-Secretase Activity in Living Cells.
iScience
; 23(6): 101139, 2020 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32438286
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