Detalles de la búsqueda
1.
Universal germline genetic testing in patients with hematologic malignancies using DNA isolated from nail clippings.
Haematologica
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572560
2.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
3.
11p15.5 epimutations in children with Wilms tumor and hepatoblastoma detected in peripheral blood.
Cancer
; 126(13): 3114-3121, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320050
4.
Risk-modeling of dog osteosarcoma genome scans shows individuals with Mendelian-level polygenic risk are common.
BMC Genomics
; 20(1): 226, 2019 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890123
5.
Comparative genomics of canine hemoglobin genes reveals primacy of beta subunit delta in adult carnivores.
BMC Genomics
; 18(1): 141, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28178945
6.
The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results.
Genet Med
; 19(9): 1040-1048, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28252636
7.
Impaired Proteolysis of Noncanonical RAS Proteins Drives Clonal Hematopoietic Transformation.
Cancer Discov
; 12(10): 2434-2453, 2022 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904492
8.
Multiple Primary Cancers in Patients Undergoing Tumor-Normal Sequencing Define Novel Associations.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 31(2): 362-371, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34810208
9.
Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors.
Nat Cancer
; 2: 357-365, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34308366
10.
Reticular dysgenesis caused by an intronic pathogenic variant in AK2.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532877
11.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 770-782, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005960
12.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770872
13.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048695
14.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 9(1): 4619, 2018 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397230
15.
CEDNIK: Phenotypic and Molecular Characterization of an Additional Patient and Review of the Literature.
Child Neurol Open
; 4: 2329048X17733214, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29051910
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