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1.
Italian multicentre study found infectious and vaccine-preventable diseases in children adopted from Africa and recommends prompt medical screening.
Acta Paediatr
; 2018 Jan 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-29364534
2.
12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment.
BMC Med Genet
; 17: 19, 2016 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26965916
3.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
4.
Severe congenital cutis laxa with cardiovascular manifestations due to homozygous deletions in ALDH18A1.
Mol Genet Metab
; 112(4): 310-6, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24913064
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Cognitive-motor profile, clinical characteristics and diagnosis of CHARGE syndrome: an Italian experience.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3042-51, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25255904
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Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 763-80, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21465231
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Oligosaccharides in 4 different milk groups, Bifidobacteria, and Ruminococcus obeum.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 53(1): 80-7, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21478759
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Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature.
Hum Mutat
; 30(3): 334-41, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19006240
9.
Mental retardation, facial anomalies, brachydactyly, cerebral angiomas, femoral nucleus necrosis: a new entity or Hall-Riggs syndrome?
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1001-5, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19363808
10.
Recurrence and Familial Inheritance of Intronic NIPBL Pathogenic Variant Associated With Mild CdLS.
Front Neurol
; 9: 967, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30538663
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Functional and pharmacological evaluation of novel GLA variants in Fabry disease identifies six (two de novo) causative mutations and two amenable variants to the chaperone DGJ.
Clin Chim Acta
; 481: 25-33, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29476735
12.
Two novel and one known mutation of the TGFBR2 gene in Marfan syndrome not associated with FBN1 gene defects.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 34-8, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16251899
13.
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1068-71, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25370043
14.
Optimal position of a long-term central venous catheter tip in a pediatric patient with congenital diseases.
Pediatr Rep
; 4(3): e32, 2012 Jul 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-25396037
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Erythema multiforme following live attenuated trivalent measles-mumps-rubella vaccine.
Acta Derm Venereol
; 86(4): 359-60, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16874427
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