Detalles de la búsqueda
1.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
2.
Impacts of genomics on the health and social costs of intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 479-486, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980565
3.
Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566436
4.
FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts.
Genet Med
; 20(12): 1627-1634, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595813
5.
Early Pleistocene human occupation at the edge of the boreal zone in northwest Europe.
Nature
; 466(7303): 229-33, 2010 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20613840
6.
The Healthcare and Societal Costs of Familial Intellectual Disability.
Int J Environ Res Public Health
; 21(3)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38541298
7.
Cancer Risks Associated With TP53 Pathogenic Variants: Maximum Likelihood Analysis of Extended Pedigrees for Diagnosis of First Cancers Beyond the Li-Fraumeni Syndrome Spectrum.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300453, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412388
8.
The earliest record of human activity in northern Europe.
Nature
; 438(7070): 1008-12, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16355223
9.
Exploring autism symptoms in an Australian cohort of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes.
J Neurodev Disord
; 10(1): 24, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30081815
10.
Intragenic DNA methylation in buccal epithelial cells and intellectual functioning in a paediatric cohort of males with fragile X.
Sci Rep
; 8(1): 3644, 2018 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29483611
11.
A novel c.2T > C mutation of the KDM5C/JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 55(3): 178-84, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22326837
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