Detalles de la búsqueda
1.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
2.
Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern.
Hum Mutat
; 37(8): 804-11, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159028
3.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357492
4.
Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality.
Hum Mutat
; 35(3): 350-5, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357517
5.
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.
Hum Genet
; 133(11): 1359-67, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25037250
6.
Deletion of the 5'exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome.
J Med Genet
; 50(11): 745-53, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23958657
7.
Population screening for 15q11-q13 duplications: corroboration of the difference in impact between maternally and paternally inherited alleles.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 31-36, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029316
8.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23783460
9.
Performance and Diagnostic Value of Genome-Wide Noninvasive Prenatal Testing in Multiple Gestations.
Obstet Gynecol
; 137(6): 1102-1108, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33957658
10.
Microdeletion of the escape genes KDM5C and IQSEC2 in a girl with severe intellectual disability and autistic features.
Eur J Med Genet
; 58(5): 324-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25858702
11.
Expanding the phenotypic spectrum of PORCN variants in two males with syndromic microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 551-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25026905
12.
HUWE1 mutation explains phenotypic severity in a case of familial idiopathic intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 56(7): 379-82, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23721686
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