Detalles de la búsqueda
1.
Klinefelter syndrome with fabry disease--a case of nondisjunction of the X-chromosome with sex-linked recessive mutation.
Heart Lung Circ
; 23(12): 1149-52, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25086909
2.
Tay Sachs disease in Australia: reduced disease incidence despite stable carrier frequency in Australian Jews.
Med J Aust
; 197(11): 652-4, 2012 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23230938
3.
Screening patients referred to a metabolic clinic for lysosomal storage disorders.
J Med Genet
; 48(6): 422-5, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415080
4.
Identification of an unusual variant peroxisome biogenesis disorder caused by mutations in the PEX16 gene.
J Med Genet
; 47(9): 608-15, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20647552
5.
Diagnosis of lysosomal storage disorders: current techniques and future directions.
Expert Rev Mol Diagn
; 4(5): 677-91, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15347261
6.
Gene symbol: TPP1. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, late infantile.
Hum Genet
; 123(5): 553, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960655
7.
Newborn screening for lysosomal storage disorders.
Mol Genet Metab
; 88(4): 307-14, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16600651
8.
Functional analysis in Drosophila indicates that the NBCCS/PTCH1 mutation G509V results in activation of smoothened through a dominant-negative mechanism.
Dev Dyn
; 229(4): 780-90, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15042702
9.
Correlation among genotype, phenotype, and biochemical markers in Gaucher disease: implications for the prediction of disease severity.
Mol Genet Metab
; 75(1): 46-55, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11825063
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>