Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
2.
DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN-related infertility.
Hum Mutat
; 41(3): 608-618, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729086
3.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
4.
PROMIDISα: A T-cell receptor α signature associated with immunodeficiencies caused by V(D)J recombination defects.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 325-334.e2, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29906526
5.
Three new cases of ataxia-telangiectasia-like disorder: No impairment of the ATM pathway, but S-phase checkpoint defect.
Hum Mutat
; 40(10): 1690-1699, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033087
6.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
7.
Prevalence of Pathogenic Variants of FAN1 in More Than 5000 Patients Assessed for Genetic Predisposition to Colorectal, Breast, Ovarian, or Other Cancers.
Gastroenterology
; 156(6): 1919-1920, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639725
8.
TCF2/HNF-1beta mutations: 3 cases of fetal severe pancreatic agenesis or hypoplasia and multicystic renal dysplasia.
Prenat Diagn
; 34(1): 90-3, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24382792
9.
Genomic landscape of liquid biopsy mutations in TP53 and DNA damage genes in cancer patients.
NPJ Precis Oncol
; 8(1): 51, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409229
10.
Calibration of Pathogenicity Due to Variant-Induced Leaky Splicing Defects by Using BRCA2 Exon 3 as a Model System.
Cancer Res
; 80(17): 3593-3605, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641407
11.
ART-DeCo: easy tool for detection and characterization of cross-contamination of DNA samples in diagnostic next-generation sequencing analysis.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 792-800, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683922
12.
Sporadic endometrial adenocarcinoma with MMR deficiency due to biallelic MSH2 somatic mutations.
Fam Cancer
; 17(2): 281-285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28819700
13.
Mutational Landscape of DDR2 Gene in Lung Squamous Cell Carcinoma Using Next-generation Sequencing.
Clin Lung Cancer
; 19(2): 163-169.e4, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29129434
14.
Outlier response to anti-PD1 in uveal melanoma reveals germline MBD4 mutations in hypermutated tumors.
Nat Commun
; 9(1): 1866, 2018 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760383
15.
ATM Gene Mutation Detection Techniques and Functional Analysis.
Methods Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477109
16.
Modulating BAP1 expression affects ROS homeostasis, cell motility and mitochondrial function.
Oncotarget
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069806
17.
[Role of MBD4 in hypermutator phenotype and malignant transformation]. / Rôle du gène MBD4 dans un phénotype hypermutateur et dans la tumorigenèse.
Med Sci (Paris)
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Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30526825
18.
Involvement of germline DDX1-MYCN duplication in inherited nephroblastoma.
Eur J Med Genet
; 56(12): 643-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24161495
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