Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
2.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259058
3.
Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
Am J Hum Genet
; 84(1): 85-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19118816
4.
DUX4, a candidate gene of facioscapulohumeral muscular dystrophy, encodes a transcriptional activator of PITX1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(46): 18157-62, 2007 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17984056
5.
Reduction of a 4q35-encoded nuclear envelope protein in muscle differentiation.
Biochem Biophys Res Commun
; 389(2): 279-83, 2009 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716805
6.
Consensus criteria for the diagnosis of frontotemporal cognitive and behavioural syndromes in amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler
; 10(3): 131-46, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19462523
7.
Proteasomes remain intact, but show early focal alteration in their composition in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurochem
; 105(6): 2353-66, 2008 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18315558
8.
Evaluation of the Golgi trafficking protein VPS54 (wobbler) as a candidate for ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 9(3): 141-8, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18574757
9.
The DUX4 gene at the FSHD1A locus encodes a pro-apoptotic protein.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 611-23, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17588759
10.
Alpha1-antichymotrypsin gene (SERPINA3) A/T polymorphism as a risk factor for aneurysmal subarachnoid hemorrhage.
Stroke
; 36(4): 737-40, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15718509
11.
II genotype of the angiotensin-converting enzyme gene increases the risk for subarachnoid hemorrhage from ruptured aneurysm.
Stroke
; 35(7): 1594-7, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15166392
12.
A2 alelle of GpIIIa gene is a risk factor for stroke caused by large-vessel disease in males.
Stroke
; 35(7): 1589-93, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15178823
13.
Spectrum of SPG4 mutations in a large collection of North American families with hereditary spastic paraplegia.
Arch Neurol
; 59(2): 281-6, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11843700
14.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) myoblasts demonstrate increased susceptibility to oxidative stress.
Neuromuscul Disord
; 13(4): 322-33, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868502
15.
Comments on Fornai et al. (PNAS/ Feb 2008).
Amyotroph Lateral Scler
; 9(2): 125-6, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18428007
16.
Funding agencies and disease organizations: resources and recommendations to facilitate ALS clinical research.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14 Suppl 1: 62-6, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23678881
17.
Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows.
Neurology
; 83(8): 674-5, 2014 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25031285
18.
DUX4c is up-regulated in FSHD. It induces the MYF5 protein and human myoblast proliferation.
PLoS One
; 4(10): e7482, 2009 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19829708
19.
The expansions of ALS.
Neurology
; 79(9): 842-3, 2012 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22843260
20.
Paraoxonase 2 gene C311S polymorphism is associated with a risk of large vessel disease stroke in a Polish population.
Cerebrovasc Dis
; 23(5-6): 395-400, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17406108