Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
2.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259058
3.
Reduction of a 4q35-encoded nuclear envelope protein in muscle differentiation.
Biochem Biophys Res Commun
; 389(2): 279-83, 2009 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19716805
4.
Proteasomes remain intact, but show early focal alteration in their composition in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurochem
; 105(6): 2353-66, 2008 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18315558
5.
Evaluation of the Golgi trafficking protein VPS54 (wobbler) as a candidate for ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 9(3): 141-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18574757
6.
Alpha1-antichymotrypsin gene (SERPINA3) A/T polymorphism as a risk factor for aneurysmal subarachnoid hemorrhage.
Stroke
; 36(4): 737-40, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15718509
7.
II genotype of the angiotensin-converting enzyme gene increases the risk for subarachnoid hemorrhage from ruptured aneurysm.
Stroke
; 35(7): 1594-7, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15166392
8.
A2 alelle of GpIIIa gene is a risk factor for stroke caused by large-vessel disease in males.
Stroke
; 35(7): 1589-93, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15178823
9.
Spectrum of SPG4 mutations in a large collection of North American families with hereditary spastic paraplegia.
Arch Neurol
; 59(2): 281-6, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11843700
10.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) myoblasts demonstrate increased susceptibility to oxidative stress.
Neuromuscul Disord
; 13(4): 322-33, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12868502
11.
Comments on Fornai et al. (PNAS/ Feb 2008).
Amyotroph Lateral Scler
; 9(2): 125-6, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18428007
12.
Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows.
Neurology
; 83(8): 674-5, 2014 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25031285
13.
The expansions of ALS.
Neurology
; 79(9): 842-3, 2012 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843260
14.
Paraoxonase 2 gene C311S polymorphism is associated with a risk of large vessel disease stroke in a Polish population.
Cerebrovasc Dis
; 23(5-6): 395-400, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17406108
15.
A phenotypic-genetic study of a group of Polish patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
Amyotroph Lateral Scler
; 7(2): 72-9, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16753970
16.
Coagulation factor XIII VaI34Leu polymorphism in patients with small vessel disease or primary intracerebral hemorrhage.
Cerebrovasc Dis
; 19(3): 165-70, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15644629
17.
The genetics of motor neuron diseases.
Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord
; 4(4): 225-31, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14753656
18.
Synergistic effects of low level stressors in an oxidative damage model of spinal motor neuron degeneration.
Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord
; 3(3): 151-7, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12495577
19.
Selective loss of neurofilament expression in Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) linked amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurochem
; 82(5): 1118-28, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12358759
20.
Mitochondrial dysfunction in a cell culture model of familial amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 125(Pt 7): 1522-33, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12077002