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The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
2.
Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(2): 266-282, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29121203
3.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
4.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet
; 12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26967905
5.
Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(6): 905-14, 2014 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24882706
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DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis.
Hum Mutat
; 37(10): 1025-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27319779
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Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140113
8.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22503633
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Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157543
10.
A homozygous missense mutation in the ciliary gene TTC21B causes familial FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2435-43, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876116
11.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat
; 35(1): 137-46, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166846
12.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-22019273
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Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats.
J Feline Med Surg
; 22(12): 1103-1113, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32067556
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Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26487268
15.
ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.
Nat Genet
; 45(8): 951-6, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23793029
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