Detalles de la búsqueda
1.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
2.
Pediatric Brain Death.
Pediatr Rev
; 42(3): 161-163, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33648997
3.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21800092
4.
Therapeutic plasma exchange in Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome: a case report.
J Clin Apher
; 27(4): 212-4, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22307916
5.
Multiple granular cell tumors in a child with Noonan syndrome.
Pediatr Dermatol
; 27(2): 209-11, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20537083
6.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 770-782, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005960
7.
Neurometabolic diseases in the newborn.
Clin Perinatol
; 33(2): 411-79, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765732
8.
Prolongation of the laryngeal chemoreflex after inhibition of the rostral ventral medulla in piglets: a role in SIDS?
J Appl Physiol (1985)
; 94(5): 1883-95, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12679348
9.
Cardiomyopathy associated with neurologic disorders and mitochondrial phenotype.
J Child Neurol
; 17(10): 759-65, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12546431
10.
Tandem mass spectrometry and newborn screening: pilot data and review.
Pediatr Neurol
; 26(3): 201-4, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11955927
11.
Mitochondrial DNA depletion in Leigh syndrome.
Pediatr Neurol
; 26(3): 239-42, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11955936
12.
The development of the medullary serotonergic system in the piglet.
Auton Neurosci
; 110(2): 65-80, 2004 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15046730
13.
Comparative anatomical assessment of the piglet as a model for the developing human medullary serotonergic system.
Brain Res Brain Res Rev
; 50(1): 169-83, 2005 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16043226
14.
Opsoclonus Myoclonus after human papilloma virus vaccine in a pediatric patient.
Parkinsonism Relat Disord
; 15(10): 792-4, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19447066
15.
Amantadine for levodopa-induced choreic dyskinesia in compound heterozygotes for GCH1 mutations.
Mov Disord
; 19(10): 1256-8, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15389992
16.
Characterization of hypoxia-induced ventilatory depression in newborn piglets.
Exp Physiol
; 88(4): 509-15, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12861338
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>