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CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
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Pediatric Brain Death.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33648997
3.
Therapeutic plasma exchange in Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome: a case report.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22307916
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Multiple granular cell tumors in a child with Noonan syndrome.
Pediatr Dermatol
; 27(2): 209-11, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20537083
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De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005960
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765732
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Prolongation of the laryngeal chemoreflex after inhibition of the rostral ventral medulla in piglets: a role in SIDS?
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12679348
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Cardiomyopathy associated with neurologic disorders and mitochondrial phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-12546431
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Tandem mass spectrometry and newborn screening: pilot data and review.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11955927
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Mitochondrial DNA depletion in Leigh syndrome.
Pediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11955936
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| MEDLINE | ID: mdl-15046730
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| MEDLINE | ID: mdl-16043226
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Amantadine for levodopa-induced choreic dyskinesia in compound heterozygotes for GCH1 mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-15389992
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Characterization of hypoxia-induced ventilatory depression in newborn piglets.
Exp Physiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12861338
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