Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Ataxia and Hypogonadism: a Review of the Associated Genes and Syndromes.
Cerebellum
; 23(2): 688-701, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36997834
3.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
4.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695111
5.
How to approach a neurogenetics diagnosis in different European countries: The European Academy of Neurology Neurogenetics Panel survey.
Eur J Neurol
; 29(7): 1885-1891, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271759
6.
POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients.
Neurol Sci
; 43(2): 1071-1077, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296356
7.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445196
8.
Bi-allelic mutations in HARS1 severely impair histidyl-tRNA synthetase expression and enzymatic activity causing a novel multisystem ataxic syndrome.
Hum Mutat
; 41(7): 1232-1237, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333447
9.
Application of the p9NORM correction method to timed neuropsychological tests in Parkinson's disease and multiple system atrophy.
Neurol Sci
; 41(12): 3633-3641, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462388
10.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least.
Neurol Sci
; 41(9): 2423-2432, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342324
11.
Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2864-2873, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460056
12.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211461
13.
Spinocerebellar ataxia type 2-neuronopathy or neuropathy?
Muscle Nerve
; 60(3): 271-278, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228263
14.
Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia.
Neurol Sci
; 40(7): 1335-1342, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927137
15.
Longitudinal study of a cohort of MSA-C patients in South Italy: survival and clinical features.
Neurol Sci
; 40(10): 2105-2109, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152261
16.
Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis.
Neurogenetics
; 19(1): 1-8, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29209898
17.
Emotion Recognition and Psychological Comorbidity in Friedreich's Ataxia.
Cerebellum
; 17(3): 336-345, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327279
18.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126212
19.
Correction to: Peripheral markers of autophagy in polyglutamine diseases.
Neurol Sci
; 39(1): 153, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29147801
20.
Peripheral markers of autophagy in polyglutamine diseases.
Neurol Sci
; 39(1): 149-152, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29046994