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1.
A transcriptional and post-transcriptional dysregulation of Dishevelled 1 and 2 underlies the Wnt signaling impairment in type I Gaucher disease experimental models.
Hum Mol Genet
; 29(2): 274-285, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816052
2.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
3.
Changes in global gene expression indicate disordered autophagy, apoptosis and inflammatory processes and downregulation of cytoskeletal signalling and neuronal development in patients with Niemann-Pick C disease.
Neurogenetics
; 21(2): 105-119, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31927669
4.
FGF signaling deregulation is associated with early developmental skeletal defects in animal models for mucopolysaccharidosis type II (MPSII).
Hum Mol Genet
; 27(13): 2262-2275, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29648648
5.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882951
6.
Perturbations in cell signaling elicit early cardiac defects in mucopolysaccharidosis type II.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1643-1655, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334757
7.
UPR activation and CHOP mediated induction of GBA1 transcription in Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 21-29, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27856178
8.
In vitro recapitulation of the site-specific editing (to wild-type) of mutant IDS mRNA transcripts, and the characterization of IDS protein translated from the edited mRNAs.
Hum Mutat
; 38(7): 849-862, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28477385
9.
Glucocerebrosidase deficiency in zebrafish affects primary bone ossification through increased oxidative stress and reduced Wnt/ß-catenin signaling.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1280-94, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326392
10.
Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy.
J Hum Genet
; 62(4): 507-511, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28003644
11.
Mutation Update of ARSA and PSAP Genes Causing Metachromatic Leukodystrophy.
Hum Mutat
; 37(1): 16-27, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26462614
12.
SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants.
Hum Mutat
; 37(2): 139-47, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26499107
13.
MLPA-based approach for initial and simultaneous detection of GBA deletions and recombinant alleles in patients affected by Gaucher Disease.
Mol Genet Metab
; 119(4): 329-337, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27802905
14.
A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia.
Eur J Haematol
; 96(4): 352-9, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26033455
15.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
16.
ITCH regulates degradation of mutant glucocerebrosidase: implications to Gaucher disease.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1316-27, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255161
17.
FGF signaling deregulation is associated with early developmental skeletal defects in animal models for mucopolysaccharidosis type II (MPSII).
Hum Mol Genet
; 27(13): 2407, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29917101
18.
A novel homozygous MCOLN1 double mutant allele leading to TRP channel domain ablation underlies Mucolipidosis IV in an Italian Child.
Metab Brain Dis
; 30(3): 681-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25156245
19.
A novel homozygous splicing mutation in PSAP gene causes metachromatic leukodystrophy in two Moroccan brothers.
Neurogenetics
; 15(2): 101-6, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478108
20.
Further genotype-phenotype correlation emerging from two families with PLP1 exon 4 skipping.
Clin Genet
; 85(3): 267-72, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23711321