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1.
APOE2 Exacerbates TDP-43 Related Toxicity in the Absence of Alzheimer Pathology.
Ann Neurol
; 93(4): 830-843, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546684
2.
Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion.
Acta Neuropathol
; 147(1): 73, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641715
3.
Shared brain transcriptomic signature in TDP-43 type A FTLD patients with or without GRN mutations.
Brain
; 145(7): 2472-2485, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918030
4.
Long-read targeted sequencing uncovers clinicopathological associations for C9orf72-linked diseases.
Brain
; 144(4): 1082-1088, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889947
5.
Loss of TMEM106B leads to myelination deficits: implications for frontotemporal dementia treatment strategies.
Brain
; 143(6): 1905-1919, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504082
6.
A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 465-74, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26279204
7.
In-depth clinico-pathological examination of RNA foci in a large cohort of C9ORF72 expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 134(2): 255-269, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28508101
8.
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 130(6): 863-76, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437865
9.
Genetic screening and functional characterization of PDGFRB mutations associated with basal ganglia calcification of unknown etiology.
Hum Mutat
; 35(8): 964-71, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24796542
10.
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 127(3): 397-406, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385136
11.
TMEM106B p.T185S regulates TMEM106B protein levels: implications for frontotemporal dementia.
J Neurochem
; 126(6): 781-91, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23742080
12.
Hippocampal sclerosis in the elderly: genetic and pathologic findings, some mimicking Alzheimer disease clinically.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 25(4): 364-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21346515
13.
Novel mutations in TARDBP (TDP-43) in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis.
PLoS Genet
; 4(9): e1000193, 2008 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18802454
14.
Characterization of monocarboxylate transporter 1 (MCT1) binding affinity for Basigin gene products and L1cam.
Cell Mol Neurobiol
; 30(5): 671-4, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20155396
15.
Elevated methylation levels, reduced expression levels, and frequent contractions in a clinical cohort of C9orf72 expansion carriers.
Mol Neurodegener
; 15(1): 7, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32000838
16.
Extensive transcriptomic study emphasizes importance of vesicular transport in C9orf72 expansion carriers.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 150, 2019 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31594549
17.
Replication of progressive supranuclear palsy genome-wide association study identifies SLCO1A2 and DUSP10 as new susceptibility loci.
Mol Neurodegener
; 13(1): 37, 2018 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29986742
18.
Loss of Tmem106b is unable to ameliorate frontotemporal dementia-like phenotypes in an AAV mouse model of C9ORF72-repeat induced toxicity.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 42, 2018 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29855382
19.
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 17(6): 548-558, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29724592
20.
Abnormal expression of homeobox genes and transthyretin in C9ORF72 expansion carriers.
Neurol Genet
; 3(4): e161, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28660252