Detalles de la búsqueda
1.
Classic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase-Deficiency: 13 Years of Neonatal Screening and Follow-up in Bavaria.
Klin Padiatr
; 227(5): 278-83, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26090996
2.
Positive effect of a simplified diet on blood phenylalanine control in different phenylketonuria variants, characterized by newborn BH4 loading test and PAH analysis.
Mol Genet Metab
; 106(3): 264-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22607939
3.
Dissection of biochemical borderline phenotypes in carriers and genetic variants of medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: implications for newborn screening [corrected].
Clin Genet
; 76(2): 179-87, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19780764
4.
Diagnosis of glutathione synthetase deficiency in newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S269-72, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19728142
5.
Establishing New Cut-Off Limits for Galactose 1-Phosphate-Uridyltransferase Deficiency for the Dutch Newborn Screening Programme.
JIMD Rep
; 32: 1-6, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27207469
6.
Maple syrup urine disease: favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease.
J Inherit Metab Dis
; 29(4): 532-7, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16817013
7.
Hematological abnormalities and cholestatic liver disease in two patients with mevalonate kinase deficiency.
Am J Med Genet
; 78(5): 408-12, 1998 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9714005
8.
Comparison of four different phenylalanine determination methods.
Clin Chim Acta
; 264(1): 65-73, 1997 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9267704
9.
How different constituents of human plasma and low density lipoprotein determine plasma oxidizability by copper.
Chem Phys Lipids
; 91(1): 39-52, 1998 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9488998
10.
Regional blood flow to the lymph node during the immune response.
Lymphology
; 9(3): 101-4, 1976 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1004013
11.
Purification and properties of an alpha-methylacyl-CoA racemase from rat liver.
Eur J Biochem
; 222(2): 313-23, 1994 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8020470
12.
Cellular radiation effects and hyperthermia cell cycle kinetics of radiation sensitive mutants of Saccharomyces cerevisiae after X-irradiation and hyperthermia.
Radiat Environ Biophys
; 22(4): 269-80, 1983.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6364198
13.
Cell cycle parameters in radiation sensitive strains of Saccharomyces cerevisiae.
Mol Gen Genet
; 193(1): 192-4, 1984.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6361498
14.
Purification and characterization of an alpha-methylacyl-CoA racemase from human liver.
Eur J Biochem
; 231(3): 815-22, 1995 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7649182
15.
Cellular radiation effects and hyperthermia: cytokinetic investigations with stationary phase yeast cells.
Radiat Environ Biophys
; 18(1): 19-26, 1980.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7003645
16.
Impaired degradation of phytanic acid in cells from patients with mitochondriopathies: evidence for the involvement of ETF and the respiratory chain in phytanic acid alpha-oxidation.
J Inherit Metab Dis
; 17(5): 527-32, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7837758
17.
Degradation of gangliosides by the lysosomal sialidase requires an activator protein.
Eur J Biochem
; 208(3): 623-9, 1992 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1396669
18.
Secondary respiratory chain defect in a boy with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: possible diagnostic pitfalls.
Eur J Pediatr
; 159(4): 243-6, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10789927
19.
[Model project for updating neonatal screening in Bavaria: concept and initial results]. / Modellprojekt zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern: Konzeption und erste Ergebnisse.
Gesundheitswesen
; 62(4): 189-95, 2000 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-10844815
20.
Metabolic stroke in isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
Eur J Pediatr
; 158(9): 730-3, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10485305