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1.
Prevalence of Transient Hypothyroidism in Children Diagnosed with Congenital Hypothyroidism between 2000 and 2016.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36769132
2.
Visual impairment and progressive phthisis bulbi caused by recessive pathogenic variant in MARK3.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2703-2711, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771303
3.
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 135-146, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33342467
4.
Effectiveness of increased salt iodine concentration on iodine status: trend analysis of cross-sectional national studies in Switzerland.
Eur J Nutr
; 59(2): 581-593, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30843107
5.
Transient N-glycosylation abnormalities likely due to a de novo loss-of-function mutation in the delta subunit of coat protein I.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1371-1375, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31075182
6.
Comprehensive characterization of ureagenesis in the spfash mouse, a model of human ornithine transcarbamylase deficiency, reveals age-dependency of ammonia detoxification.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1064-1076, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30714172
7.
A liver-humanized mouse model of carbamoyl phosphate synthetase 1-deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1054-1063, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30843237
8.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740731
9.
Mutations and common variants in the human arginase 1 (ARG1) gene: Impact on patients, diagnostics, and protein structure considerations.
Hum Mutat
; 39(8): 1029-1050, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29726057
10.
Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference.
Br J Haematol
; 183(4): 648-660, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30334577
11.
Universal Salt Iodization Provides Sufficient Dietary Iodine to Achieve Adequate Iodine Nutrition during the First 1000 Days: A Cross-Sectional Multicenter Study.
J Nutr
; 148(4): 587-598, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659964
12.
Novel Mouse Models of Methylmalonic Aciduria Recapitulate Phenotypic Traits with a Genetic Dosage Effect.
J Biol Chem
; 291(39): 20563-73, 2016 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519416
13.
Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
N Engl J Med
; 370(6): 533-42, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24499211
14.
Kinetic mutations in argininosuccinate synthetase deficiency: characterisation and in vitro correction by substrate supplementation.
J Med Genet
; 53(10): 710-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27287393
15.
Brain catecholamine depletion and motor impairment in a Th knock-in mouse with type B tyrosine hydroxylase deficiency.
Brain
; 138(Pt 10): 2948-63, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26276013
16.
Essential amino acid transporter Lat4 (Slc43a2) is required for mouse development.
J Physiol
; 593(5): 1273-89, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480797
17.
First experience with a fully automated extraction system for simultaneous on-line direct tandem mass spectrometric analysis of amino acids and (acyl-)carnitines in a newborn screening setting.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 28(8): 965-73, 2014 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24623702
18.
Immunoreactive trypsinogen in healthy newborns and infants with cystic fibrosis.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 108(2): 176-181, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351789
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In situ assay of fatty acid ß-oxidation by metabolite profiling following permeabilization of cell membranes.
J Lipid Res
; 53(5): 1012-1020, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22345709
20.
Pahenu1 is a mouse model for tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency and promotes analysis of the pharmacological chaperone mechanism in vivo.
Hum Mol Genet
; 19(10): 2039-49, 2010 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20179079